为什么要做唐氏筛查?

我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。


作者:吴舟桥

来源:《给时光以生命》


他们是博学勤奋的医生和医学博士。他们取名“八爪”,意在“像八爪鱼一样撷取八方医学知识”。他们的文章有学术的严谨,也如故事般娓娓道来,让严肃的学问变得温暖而有趣。他们用科学依据和经验告诉你,健康不是奢侈品,而是在掌握知识的前提下对自己负责,与身体做朋友,用心维护生命的质量与活力。


唐氏综合征并非罕见,进行唐氏筛查和羊水穿刺检查是避免出生缺陷的重要措施。但有不少孕妇担心羊水穿刺会对宝宝造成伤害甚至导致流产。如何根据自身情况做出正确的选择,是很多准妈妈都需要思考的问题。


唐氏综合征大家都听说过,那些傻傻的孩子很让人怜惜。很多人以为这种病现在已经很少见了,其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多数医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率则更高达1/30[1]。即使在美国,唐氏患儿的出生率也在1/691,目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]


所以,要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少,可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半,“即使是在上海这样的大城市,唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[2]


为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是:目前临床上常用的筛查手段准确率有限,检出率大多只有60%~80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低,并不能做出明确诊断。


而要想进一步确诊,医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高,准确度达到99%以上[5],但是作为一项侵入性检查,羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响,甚至流产。


筛查不能确诊,羊穿担心流产,可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相权,到底该如何取舍?


要解决这个困境,我们有必要了解更多的医学信息。


唐氏综合征并不罕见


唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病,它的病因是多了一条21号染色体:正常人有一对,而唐氏患者有3个(其下还有更多的分型)。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种症状。


唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象莫过于“特殊容貌”及“智能障碍”了。的确,大多唐氏患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题[6]


但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50,而普通儿童的平均水平则为100[7]


除了智商和外貌,唐氏患者还存在着极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形的概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。


唐氏筛查无法确诊


一个家庭若摊上一位唐氏患儿,将承受极大的物质和精神负担。有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币[8]。如果说经济负担还是有具体数目的话,那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估量的了。


为了避免悲剧的发生,目前在临床中,都要求对准妈妈进行规律产检及唐氏筛查。


我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说,其筛查的准确率有限,只能判断胎儿患有此病的风险如何,并不能做出明确诊断。因此,筛查结果显示为“高危”的孕妇,以及本身就含有以下高危因素的准妈妈,医生都会建议其进行“羊水穿刺”检查。


导致胎儿患病的高危因素[9]


1. 高龄产妇(年龄大于等于35周岁);


2. 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿;


3. 夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者;


4. 有脆X染色体综合征家系的孕妇;


5. 曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇;


6. 孕妇有环境致畸因素接触史(放射线、毒物接触史,活动性TORCH*感染史等)。


羊水穿刺,染色体病诊断的利器


羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上[5]。而且,由于能收集胎儿全部染色体进行遗传学分析,因此除了21三体综合征,羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率;同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息[5]


羊水穿刺术是在B超引导下进行的,一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪,觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害,甚至会导致流产。


确实,作为一项侵入性检查,羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响,其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等[9],其中最令人担心的就是流产。


根据20世纪的文献报道,我国羊穿导致的流产率约为0.5%[9]。不过随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高,近年来有文献报道称,它导致的流产率仅为1/1600[10],并不算高。


对于绝大多数普通民众而言,如果夫妻双方没做过遗传学检查,是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说,对唐氏筛查高危孕妇而言,通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。


风险比较,选择与承担


羊水穿刺,做的话要承担它可能带来的风险;不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事,特别是对高龄孕妇。


不过,年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高,但统计表明,实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生[2]。这一方面同年轻产妇数量大有关,但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。


目前从数据来看,羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率,因此仅从数字上分析,可以说做此检查的“收益”大于“风险”。


当然,面对生命,任何数字上的考量都是苍白无力的,概率再低,一旦发生,对于孕妇及其家庭而言,失去的都是百分之百。


然而另一方面,怀孕可以再来,但如果因拒绝检查而产下患儿,那所要付出的心血与代价也无法挽回。


* TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染、引起畸形儿的病原体,它是一组病原微生物的英文缩写,To(Toxopasma)代表弓形虫,R(Rubella.Virus)代表风疹病毒,C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞,H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。


参考文献:


[1] Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician. 2001.


[2] National Down Syndrome Society


http://www.ndss.org/index.php?option=com_content&view=article&id=54&Itemid=74


[3] 中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半


http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2011/9/252322.shtm?id=252322


[4] 俞菁等.妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展.中国医药导刊,2009年11卷第4期(总第66期).


[5] American Pregnancy Association


http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html


[6] 维基百科中关于唐氏综合征的词条:Down Syndrome


http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome)


[7] Merk manuals Down Syndrome Trisomy 21


http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/chromosomal_and_genetic_abnormalities/down_syndrome_trisomy_21_trisomy_g.html?qt=&sc=&alt=


[8] 张洁等.《我国唐氏综合征的疾病经济负担》,《中国卫生经济》.2005年24卷07期.


[9] 曹泽毅等.《中华妇产科学》.北京:人民卫生出版社.1999年,第719~720页.


[10] Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (November 2006). “Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis”. Obstet Gynecol 108 (5): 1067-72.




唱歌跑调也是病?


瑜伽,不仅仅是牵拉?


“绝顶”男人路在何方?


吃夜宵对身体有益还是有害?


雾霾天戴哪种口罩防尘最有效?


人一生中患癌的几率究竟有多少?


在疾病面前,人的自身潜能到底有多大?


……


以上这些问题,你将在这本书里找到答案。


希望本书的出版不仅能够给读者带来许多有益健康的医学知识,也能够吸引更多有才华、有能力的年轻人投身到医学事业中来。


——陈旻  北京大学第一医院教授


最近有一款互联网服务,让医生提供电话咨询。我有个朋友用后极为激动,“从来没和医生聊这么久!”在大众的印象里,医生这个职业是“忙到懒得搭理你”的代名词,这背后有很多原因,但结果却造成医患之隔阂。“八爪”聚集起一帮靠谱的青年医生,他们建立自己的网站,从专业角度向大众普及健康知识。他们耐心、细致,注重传播效果,他们的文字正改变着“白大褂”在人们心中一本正经、不苟言笑的形象。


——姬十三  果壳网CEO、科学松鼠会创始人


关注社会新闻的人都知道,目前的医患关系正在经历一个非常恶劣的时期,我们也深感医生群体与患者,甚至是与每个人之间存在的隔膜。本书不仅涉及健康,也记录了医生的真实生活,在促进社会共识方面迈出了重要的一步。


——陈朝  IT业者 科学松鼠会科普作者 网名“量子熊猫”


书评、电子版及纸版购买,请扫描以下二维码:



欢迎投稿到小编邮箱:yxj-fck@yxj.org.cn  来稿邮件主题为:【投稿】医院+科室+姓名

小编微信:dq010110


赞 (0) 评论 分享 ()